Hallo!
Ich bin Luna und ich wurde am 02.06.2020 in Darmstadt geboren. Sicher fragt ihr euch, warum ich als so kleines Mädchen schon eine eigene Homepage habe?! Diese Internetseite gibt es, weil ich euch meine Geschichte erzählen möchte …
Im Alter von 4 Monaten wurde bei mir aufgrund eines MRT des Schädels, ein Joubert-Syndrom diagnostiziert. Das bedeutet, dass mein Kleinhirn etwas anders angelegt ist als bei den meisten anderen Menschen.
Wenige Wochen später wurde bei mir ein Gentest durchgeführt. Dabei kam heraus, dass ich einen Gendefekt habe: NPHP1 – Nephrocystin 1. Damit wurde das Joubert-Syndrom bestätigt.
Und was bedeutet das nun für mich? NPHP1 hat verschiedene Ausprägungen. Neben dem oben genannten Joubert-Syndrom, welches Auswirkungen auf meine geistige und motorische Entwicklung haben kann, kommt es laut den Ärzten bei mir zu einer Nephronophthise, d.h. zu einer zystischen Nierenerkrankung im Kindesalter. Und diese zystische Nierenerkrankung führt voraussichtlich zum Nierenversagen.
Die Ärzte haben meinen Eltern gesagt, dass die ersten Nierenprobleme durchschnittlich im Alter von ca. 8 Jahren auftreten. Laut Statistik benötigen Kinder mit der gleichen Diagnose wie ich dann in einem Alter von ungefähr 12 Jahren eine Nierentransplantation oder müssen an die Dialyse.
Es ist noch gar nicht so lange her, dass dieser Genfehler erstmals entdeckt wurde. Das war nämlich erst im Jahr 1997.
Unsere Hoffnung
Und gerade weil das noch nicht so lange her ist, glaubt meine gesamte Familie fest daran, dass die Forschung in den nächsten Jahren große Fortschritte machen wird und mir sowie anderen Kindern mit einer ähnlichen Diagnose geholfen werden kann!
Zudem möchten meine Familie und auch Freunde etwas tun! Auf diese Weise können wir Kinder auf eine Perspektive und eine bessere Zukunft hoffen!
Über NEOCYST
Glücklicherweise gibt es bereits ein kleines Netzwerk von verschiedene Ärzten, Genetikern und Wissenschaftlern, welche sich unter dem Namen NEOCYST (http://www.neocyst.de) zusammengetan haben und seit ein paar Jahren die zystischen Nierenerkrankungenen im Kindesalter erforschen. Der NEOCYST Verbund wird von Kindernierenspezialisten der Universität Münster koordiniert und umfasst Experten aller Bereiche zystischer Nierenerkrankungen an verschiedenen Uniklinika und Studienstandorten (u.a. auch Frankfurt, Heidelberg, Köln und Hannover). Auch die Experten des Verbundes haben die Hoffnung, dass sie uns Kindern helfen können, indem sie es abwenden können, dass unsere Nieren durch NPHP-Gendefekte geschädigt werden oder es zu einem Nierenversagen kommt.
Derzeit wird das Projekt noch vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert. Allerdings läuft diese Förderung bald aus und dann kann es sein, dass es hier nicht wirklich weiter geht. Wie schon erwähnt ist mein Gendefekt eher selten und wird nicht oft diagnostiziert. Daher ist es schwierig, dass entsprechende Forschungsbemühungen langfristig von der Pharmaindustrie oder anderen Geldgebern unterstützt werden.
Um die begonnenen Forschungsprojekte langfristig zu erhalten, besteht die Möglichkeit einen eingetragenen Verein zur Forschungsunterstützung zu gründen. Hierfür sollen erste Schritte in diesem Jahr (2021) in die Wege geleitet werden, um weiterhin entscheidende Fortschritte im Bereich der zystischen Nierenerkrankungen im Kindesalter zu ermöglichen und uns helfen zu können.
Wie ihr seht, Forschung nimmt sehr viel Zeit in Anspruch und kostet zumdem sehr viel Geld. Aus diesem Grund möchten wir die Forschung hier unterstützen und darauf aufmerksam machen!
Spendenaktion 2020/2021
Meine Eltern haben im Dezember 2020, gemeinsam mit Alexander Schäfer, eine Spendenaktion über Instagram gestartet. Die Resonanz war überwältigend und wir konnten bisher über 30.000,- EUR einsammeln, welche komplett NEOCYST zugute kommen.
Wir möchten etwas verändern und jeder Cent kann dazu beitragen, die Forschung weiter voranzubringen!
Wir sind ALLEN HERZLICH DANKBAR über jede Spende auf nachfolgendes Spendenkonto zur Erforschung der Nephronophthise und assoziierter Erkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Deutsche Bank
IBAN DE42400700800013884200
BIC DEUTDE3B400
oder
Universitätsklinikum Münster
Sparkasse Münsterland Ost
IBAN DE07400501500000487843
BIC WELADED1MST
Wir glauben fest daran, dass wir gemeinsam etwas bewegen werden und die Forschung zu NPHP1 voranbringen können!
Viele fragen sich …
„Was kann ich denn als Einzelner schon tun?“ – für Frieden, Gesundheit, eine „bessere Welt“ und vieles mehr. Ich bin doch machtlos! Hat denn meine Stimme überhaupt Gewicht? Wir sind davon überzeugt, jeder Einzelne hat ein großes Gewicht!
Eine Fabel
In einer Fabel wird erzählt:
„Sag mir, was wiegt eine Schneeflocke“ fragte die Tannenmeise die Wildtaube.
„Nicht mehr als ein Nichts“, gab sie zur Antwort.
„Dann muss ich dir eine wunderbare Geschichte erzählen“, sagte die Meise.
„Ich saß auf dem Ast einer Fichte, dicht am Stamm, als es zu schneien anfing; nicht etwa heftig im Sturmgebraus, nein, wie im Traum, lautlos und ohne Schwere. Da nichts Besseres zu tun war, zählte ich die Schneeflocken, die auf die Zweige und auf die Nadeln des Astes fielen und darauf hängenblieben.
Genau dreimillionensiebenhunderteinundvierzigtausendneunhundertzweiundfünfzig waren es.
Und als die dreimillionensiebenhunderteinundvierzigtausendneunhundertdreiundfünfzigste Flocke niederfiel, nicht mehr als ein Nichts, da brach der Ast ab.“
Damit flog die Meise davon …
Meine Eltern
Steffi
Marco
Habt ihr Fragen? Dann schreibt uns gerne an mail@lezfez-luna.de!